Nadir görülen hastalıkların Türkiye'de en az 5 milyon kişiyi etkilediğine dikkat çeken uzmanlar, akraba evliliklerinin riski 5 kata kadar artırdığı uyarısında bulunuyor.
Bugünkü Haberler / İstanbul
Türkiye'de milyonlarca aileyi derinden etkileyen ancak toplumsal farkındalığın düşük kaldığı "nadir hastalıklar", ülkenin en kritik halk sağlığı gündemlerinden biri olmaya devam ediyor. Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, Türkiye'de nadir hastalıklarla yaşayan en az 5 milyon birey bulunduğunu açıkladı.
Nadir Hastalıklar Günü kapsamında önemli veriler paylaşan Prof. Dr. Tekçe, bu hastalıkların tek tek bakıldığında az görüldüğünü, ancak toplamda toplumun büyük bir kesimini etkileyen devasa bir sağlık sorunu oluşturduğunu vurguladı.
Avrupa Kriterlerine Göre 5 Milyon Hasta
Dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkileyen nadir hastalıklar için Türkiye'de Avrupa Birliği kriterleri baz alınıyor. Buna göre toplumda 2 bin kişiden birini etkileyen rahatsızlıklar "nadir" kategorisinde değerlendiriliyor. Prof. Dr. Tekçe, bu istatistiksel veriler ışığında Türkiye'deki hasta sayısının 5 milyonu aştığını öngördüklerini belirtti.
Hastalıkların doğası hakkında bilgi veren Tekçe, "Bu hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenli. Çoğunluğu kronik, ilerleyici ve ağır seyrediyor. Ne yazık ki büyük bir kısmı çocukluk çağında belirti vermeye başlıyor" ifadelerini kullandı.
Tanı Koymak Yıllar Alabiliyor
Nadir hastalıkların en zorlu yönlerinden biri ise teşhis süreci. Hekimlerin ve toplumun bu hastalıklarla sık karşılaşmaması nedeniyle farkındalığın düşük olduğunu belirten Tekçe, hastaların doğru tanıya ulaşmasının çok uzun sürdüğüne dikkat çekti. Bir hastanın ilk semptomları göstermesiyle kesin tanı alması arasında geçen süre ortalama 5 ila 8 yılı bulabiliyor.
Akraba Evliliği Riski Katlıyor
Türkiye'nin sosyolojik bir gerçeği olan akraba evlilikleri, nadir hastalıkların görülme sıklığını doğrudan etkiliyor. Prof. Dr. Tekçe, akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde, özellikle çekinik genlerle aktarılan hastalıkların 3 ila 5 kat daha fazla görüldüğünü vurguladı.
Tekçe, "Örneğin çocukluk çağı metabolik hastalıkları, Avrupa ortalamasına göre ülkemizde 3-5 kat daha sık karşımıza çıkıyor. Bu durum genetik havuzumuz ve evlilik alışkanlıklarımızla doğrudan ilişkili" değerlendirmesinde bulundu.
"Öksüz Hastalıklar" ve Sosyal İzolasyon
Sağlık literatüründe "öksüz hastalıklar" olarak da adlandırılan bu grubun tedavisi konusunda seçenekler ne yazık ki kısıtlı. Pek çoğunun kesin bir tedavisi bulunmuyor ve mevcut tedavilere erişim de zorlu bir süreç gerektiriyor.
Hastalığın sadece biyolojik değil, sosyo-ekonomik bir yıkıma da neden olduğunu belirten Tekçe, şu çarpıcı veriyi paylaştı: "Yapılan çalışmalar gösteriyor ki, her 10 hastadan 7'sinde, ya hastanın kendisi ya da ona bakım veren yakını iş hayatından tamamen kopuyor. Bu durum hem aile ekonomisi hem de ülke üretimi için ciddi bir kayıp anlamına geliyor."
Erken Tarama Hayat Kurtarıyor
Türkiye'nin son yıllarda tarama programları konusunda önemli mesafe katettiğini belirten Tekçe, özellikle SMA taramaları ve evlilik öncesi genetik tarama programlarının genişletilmesinin umut verici olduğunu söyledi. Sağlık Bakanlığı'nın yürüttüğü genişletilmiş tarama çalışmalarıyla dünya standartlarının yakalanmaya çalışıldığını ifade eden Tekçe, "Başarılı sonuçlar alıyoruz ancak daha iyisini yapabiliriz. Gen tedavileri gibi hassas konularda da dünyadaki bilimsel gelişmeleri yakından takip ediyoruz" dedi.
Farkındalık çalışmaları kapsamında, Galata Kulesi gibi simge yapıların nadir hastalıkların renkleriyle ışıklandırılması planlanıyor. Uzmanlar, yerel genetik özelliklerin bilinmesinin önemli olduğunu ancak çözümün küresel bilim dünyasıyla entegre hareket etmekten geçtiğini vurguluyor.