Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi Müdürü Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, tedavi edilmediğinde organ yetmezliklerine yol açan Fabry hastalığına karşı uyarıda bulunarak, tek bir vakadan yola çıkılarak yapılacak aile taramalarının erken teşhiste kilit rol oynadığını vurguladı.
BUGÜNKÜ HABERLER / SAĞLIK
Nadir görülen ancak etkileri yıkıcı olabilen hastalıkların başında gelen Fabry hastalığı, genetik geçişli yapısı ve sinsi ilerleyişiyle dikkat çekiyor. 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında önemli değerlendirmelerde bulunan Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi Müdürü Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, hastalığın erken dönemde yakalanmasının hayati organların korunması açısından kritik olduğunu belirtti.
Genetik Miras ve Organ Hasarı Riski
Fabry hastalığı, vücuttaki belirli bir enzimin eksikliği nedeniyle bazı moleküllerin parçalanamaması ve dokularda birikmesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik bozukluk olarak tanımlanıyor. X kromozomuna bağlı genetik geçiş gösteren bu hastalık, tedavi edilmediği takdirde zamanla kalp, böbrek ve beyin gibi hayati organlarda geri dönüşü olmayan hasarlara yol açabiliyor.
Hastalığın toplumdaki yaygın algısının aksine sadece erkekleri değil, kadınları da etkileyebildiğine dikkat çeken Prof. Dr. Eminoğlu, "Fabry hastalığı halk arasında genellikle anneden geçen ve daha çok erkek çocuklarını etkileyen bir hastalık olarak bilinir. Ancak kız çocuklarında da semptomların genellikle daha ileri yaşlarda görülebileceği unutulmamalıdır" ifadelerini kullandı.
Diyaliz Hastalarında Gizli Tehlike
Hastalığın en tehlikeli yanlarından biri, geç tanı konulduğunda doğrudan organ yetmezliğine zemin hazırlaması. Prof. Dr. Eminoğlu, özellikle böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği ve felç gibi ciddi tabloların Fabry hastalığının geç teşhis edilmiş sonuçları olabileceğini vurguladı. Eminoğlu, "Diyaliz hastaları tarandığında, bu hastaların yaklaşık yüzde 1,3'ünde altta yatan nedenin Fabry hastalığı olduğu saptanmıştır" diyerek durumun ciddiyetine işaret etti.
Belirtiler Çocuklukta Başlıyor
Hastalığın belirtileri genellikle çocukluk çağında kendini göstermeye başlıyor ancak semptomların dağınıklığı nedeniyle tanı koymak zorlaşabiliyor. Prof. Dr. Eminoğlu, dikkat edilmesi gereken erken dönem işaretlerini şöyle sıraladı:
- El ve ayaklarda yanıcı ağrılar
- Karın ağrısı atakları
- Terleyememe
- Ciltte, özellikle karın bölgesinde (göbek çevresi) küçük kırmızı noktalar şeklinde döküntüler
Eminoğlu, bu belirtilerin çocuklukta gözden kaçması durumunda, hastalığın sinsi bir şekilde ilerlediğini ve genellikle 30'lu yaşlara gelindiğinde erkek hastalarda böbrek fonksiyonlarının bozulmaya başladığını belirtti.
"Bir Vaka Beş Kişiyi Kurtarabilir"
Erken tanının tedavi başarısındaki rolüne değinen Eminoğlu, "İndeks vaka" olarak adlandırılan ilk hastanın tespit edilmesinin ardından yapılacak aile taramasının önemini vurguladı.
Prof. Dr. Eminoğlu, "Eğer bir ailede vaka tespit edilmişse tüm aileyi taramak gerekiyor. Böylelikle semptomları henüz başlamamış ancak hasta olan bireyleri erken dönemde saptama şansımız oluyor. Tıbbi literatürde 'Bir vakada aile taramasıyla beş vakaya kadar ulaşılabilir' şeklinde bir yaklaşım vardır" dedi.
Tedavi ile İlerlemeyi Durdurmak Mümkün
Günümüzde Fabry hastalığının tedavisi mümkün. Eksik olan enzimin yerine konulması prensibine dayanan tedaviler ve uygun hastalarda ağızdan alınan ilaç seçenekleri mevcut. Uzmanlar, erken tanı konulup tedaviye başlanması halinde, hastalığın ilerleyici seyrinin durdurulabileceğini ve organlarda oluşabilecek fonksiyon kayıplarının önlenebileceğini belirtiyor.
Türkiye'de Nadir Hastalıklar Gerçeği
Prof. Dr. Eminoğlu'nun paylaştığı verilere göre, dünya genelinde 350 ila 400 milyon kişi nadir hastalıklardan etkilenirken, Türkiye'de bu sayının 5 ila 6 milyon civarında olduğu tahmin ediliyor. Tanımlanmış yaklaşık 7 bin farklı nadir hastalığın büyük bir bölümü genetik geçişli.
Nadir hastalıklarda tanı alma süresinin hem dünyada hem de Türkiye'de 5 ila 7 yıl, hatta bazı hafif semptomlu vakalarda 20 yıla kadar uzayabildiğini belirten Eminoğlu, koruyucu hekimlik adına evlilik öncesi taramalar ve genişletilmiş yenidoğan tarama programlarının artırılmasının büyük önem taşıdığını sözlerine ekledi.