Çukurova Üniversitesi’nden Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, Türkiye’de nadir hastalık tanısı konulan vaka sayısının giderek arttığına dikkat çekerek, akraba evliliklerinin önlenmesi ve yenidoğan taramalarının genişletilmesinin hayati önem taşıdığını vurguladı.
Türkiye’de ve dünyada milyonlarca kişiyi etkileyen nadir hastalıklar, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle bir kez daha gündeme geldi. Çukurova Üniversitesi (ÇÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, hastalıkların erken teşhisi ve önlenmesi konusunda kritik değerlendirmelerde bulundu. Mungan, özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda bu hastalıkların görülme sıklığının arttığını belirterek, en etkili koruyucu sağlık hizmetinin toplumsal farkındalık ve genetik risklerin azaltılması olduğunu ifade etti.
"Dünyada 20 Bin Farklı Nadir Hastalık Var"
Aynı zamanda Adana Çocuk Beslenme ve Metabolizma Dernek Başkanlığı görevini de yürüten Prof. Dr. Mungan, dünya genelinde tanımlanmış yaklaşık 20 bin farklı nadir hastalık bulunduğunu aktardı. Bu hastalıkların sadece çocuk metabolizma ve beslenme alanında yaklaşık 1700 çeşidinin görüldüğünü belirten Mungan, göğüs hastalıkları, dermatoloji, oftalmoloji, bağışıklık sistemi bozuklukları, romatolojik rahatsızlıklar ve bazı kanser türlerinin de bu kapsamda değerlendirildiğini kaydetti.
Belirtiler Yaygın Hastalıklarla Karıştırılıyor
Nadir hastalıkların teşhis sürecindeki en büyük engellerden birinin, belirtilerin sıradan rahatsızlıkları taklit etmesi olduğu vurgulandı. Prof. Dr. Mungan, enfeksiyon veya romatolojik şikayetlere benzeyen semptomların, bu alanda özel eğitim almamış sağlık personeli tarafından yanlış yorumlanabildiğini söyledi. "En sık düşünülen, en sık görülen hastalıklar akla geliyor ve bu yüzden asıl tanı süreci uzuyor" diyen Mungan, ülke genelinde tanı standartlarının ve olanaklarının eşit olmadığına dikkat çekti.
Ayrıca toplumsal baskı ve dışlanma korkusu nedeniyle bazı ailelerin tanısı konulmuş hastalığı gizleme eğiliminde olduğu, bunun da tedavi ve takip süreçlerini olumsuz etkilediği ifade edildi.
Bir Damla Kanla Hayat Kurtaran Taramalar
Erken tanının tedavi şansını doğrudan etkilediğini belirten Mungan, tıptaki gelişmeler sayesinde artık daha fazla hastalığa tanı konulabildiğini dile getirdi. Özellikle yenidoğan ve evlilik öncesi tarama programlarının önemine değinen Mungan, şu bilgileri paylaştı:
"Dünyanın birçok ülkesinde, bebeğe hiçbir zarar vermeden alınan bir damla topuk kanıyla yüzlerce hastalığın tanısı konulabilmektedir. Ülkemizde yenidoğan tarama programı 2006 yılında başladı ancak tanı sayısı arttıkça bu programın da genişletilmesi gerekmektedir. Genişletilmiş tarama programlarıyla, çocukların hayatını kaybetmesine, organ kaybına veya zihinsel engele neden olabilecek hastalıklar çok erken evrede tespit edilip önlenebilir."
"Akraba Evliliği En Önemli Risk Faktörlerinden"
Türkiye’de nadir hastalıklarla mücadelenin temel ayaklarından birinin akraba evliliklerinin azaltılması olduğunu vurgulayan Mungan, sözlerini şöyle tamamladı:
"Ülkemiz için en önemli koruyucu sağlık hizmeti; hastalıklar konusunda eğitim verilmesi, hastaların erken tanıyla tedavilerine hızla ulaşmasının sağlanması ve genetik geçişi artıran akraba evliliklerinin önlenmesidir."