Türkiye’nin ilk tematik araştırma merkezi olan İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG), Avrupa Birliği destekli "RareBoost" projesi kapsamında yürüttüğü çalışmalarla, yıllardır teşhis bekleyen 70 hastanın genetik şifresini çözmeyi başardı.
İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG), tıp dünyasında "tanısız" olarak adlandırılan ve hasta aileleri için zorlu bir bilinmezlik süreci yaratan nadir hastalıkların teşhisinde önemli bir başarıya imza attı. Avrupa Birliği desteğiyle yürütülen "RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi" kapsamında, Ege Bölgesi’ndeki hastanelerle kurulan işbirliği ağı sayesinde 2,5 yıl içinde 70 hastaya kesin tanı konuldu.
Genetik Dedektiflik: 25 Yıllık Belirsizlikler Son Buldu
Sanayi ve Teknoloji Bakanlığı'nın desteğiyle Dokuz Eylül Üniversitesi bünyesinde 2018 yılında faaliyete geçen İBG, bölgedeki kamu ve üniversite hastaneleriyle entegre bir çalışma yürütüyor. Merkezde kurulan biyobankada, nadir hastalık şüphesi taşıyan hastaların ve ailelerinin kan örnekleri ile klinik bulguları titizlikle analiz ediliyor.
Proje Yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, yürütülen çalışmaları "genetik bir dedektiflik" süreci olarak tanımlıyor. Merkez bünyesinde oluşturulan nadir ve tanısız hastalıklar platformunda, farklı uzmanlık alanlarından araştırmacıların bir araya gelerek vakaları değerlendirdiğini belirten Prof. Dr. Özbek, süreci şu sözlerle aktardı:
"Amacımız, her uzmanın kendi alanındaki bilgi birikimini kullanarak çözümsüz kalan hastalara çare üretmek. Bugüne kadar biyobankamıza 360 aile dahil edildi. Bunların yaklaşık 150'sinin analizlerini en baştan ele aldık. İleri tetkik ve değerlendirmeler sonucunda 70 hastamızın tanısını netleştirdik. Aralarında 1 yıldır tanı bekleyen de var, 25 yıldır hastalığına isim konulamayan da. Hastalarımızın ortalama tanı bekleme süresi ise 8 yıldı."
Tanıdan Tedaviye Giden Yol
Prof. Dr. Özbek, nadir hastalıkların büyük çoğunluğunun çocukluk çağında ortaya çıktığını ve toplumda milyonda bir sıklıkla görüldüğünü vurguladı. Tanı konulan vakalar arasında en sık görülen grubun nörolojik hastalıklar olduğunu belirten Özbek, "Özellikle beyindeki yapı bozukluklarından kaynaklanan epilepsi ve çeşitli kas hastalıkları öne çıkıyor. Tanı konulması, aileler için büyük bir psikolojik rahatlama sağlıyor. Hastalığın adı konduğunda, aileler kendileri veya çocukları için geleceği daha net planlayabiliyor ve tedavi süreçleri başlayabiliyor" ifadelerini kullandı.
Merkez, henüz tanı konulamayan diğer vakalar için yurt dışındaki araştırma merkezleriyle işbirliklerini sürdürüyor ve mevcut verileri güncel teknolojilerle yeniden analiz etmeye devam ediyor.
"Aileler İçin Yeni Bir Başlangıç"
Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay ise 70 hastaya tanı konulmasının sadece tıbbi bir başarı değil, aynı zamanda insani bir dönüm noktası olduğuna dikkat çekti.
Tanı sürecinin aileler üzerindeki etkisine değinen Atakay, "Nadir hastalıklarda tanı, sadece tıbbi bir terimden ibaret değildir. Bir annenin kendini suçlamayı bırakması, bir babanın çaresizlik yerine bilgiye ve umuda tutunması demektir. Hastalar tanı alana kadar yıllarca süren hastane ziyaretleri, tekrarlayan testler ve yanlış teşhislerle hem maddi hem manevi olarak tükeniyor. Bu nedenle bu 70 hastaya tanı konulması, bu aileler için belirsizliğin bitip yepyeni bir hayatın başlaması anlamına geliyor" değerlendirmesinde bulundu.