Vücudun çeşitli bölgelerinde ani ve şiddetli şişliklere yol açan, doğru teşhis konulmadığında ölümcül sonuçlar doğurabilen genetik hastalık 'herediter anjioödem' için uzmanlar erken tanı ve ömür boyu tedavi uyarısında bulunuyor.
Türkiye'de yaklaşık bin ila bin 500 kişiyi etkilediği tahmin edilen ancak toplumda yeterince bilinmeyen herediter anjioödem (HA), hastaların yaşam kalitesini ciddi oranda düşüren genetik bir rahatsızlık olarak dikkat çekiyor. Uzmanlar, hastalığın sadece estetik bir sorun veya basit bir alerji olmadığını, özellikle solunum yollarında gelişebilecek ani ödemlerin boğulma riskini beraberinde getirdiğini vurguluyor.
Alerjiyle Karıştırılıyor, Teşhis Gecikiyor
Herediter anjioödem, el, ayak, yüz, dudak, göz kapakları ve genital bölgede tekrarlayan şişliklerle kendini gösteriyor. Ancak hastalığın en ayırt edici özelliklerinden biri, bu şişliklere kaşıntı veya kurdeşen (ciltte kabarma) eşlik etmemesi. Uzmanlara göre, kaşıntının olmaması, bu rahatsızlığı benzer belirtiler gösteren alerjik reaksiyonlardan ayıran en kritik bulgu.
Bununla birlikte, şişliklerin sadece vücudun dış yüzeyinde değil, iç organlarda da meydana gelebildiği belirtiliyor. Bağırsak duvarında oluşan ödemler; şiddetli karın ağrısı, mide bulantısı ve kusma gibi şikayetlere yol açarak, yanlışlıkla apandisit veya diğer sindirim sistemi rahatsızlıkları ile karıştırılabiliyor. Bu durum, hastaların doğru tanıya ulaşma sürecini uzatabiliyor.
Genetik Köken ve Biyolojik Mekanizma
Tıbbi araştırmalar, hastalığın temelinde 'C1 inhibitör' adı verilen bir proteinin eksikliğinin veya işlevsizliğinin yattığını ortaya koyuyor. 'SERPING1' genindeki bir mutasyondan kaynaklanan bu eksiklik, vücudun bağışıklık ve pıhtılaşma sistemlerinde düzensizliğe neden olarak damar geçirgenliğini artırıyor ve doku içinde sıvı birikimine (ödem) yol açıyor.
Sakarya Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bölümü'nden Prof. Dr. Öner Özdemir, hastalığın ciddiyetine dikkat çekerek, özellikle gırtlak bölgesinde (larinks) oluşabilecek ödemin hayati risk taşıdığının altını çiziyor. Özdemir, solunum yolunu tıkayabilen bu tür atakların acil müdahale gerektirdiğini ve tedavi edilmediği takdirde hastanın kaybedilebileceğini belirtiyor.
Ömür Boyu Tedavi ve Yönetim
Herediter anjioödem, tamamen iyileşebilen bir hastalık olmamakla birlikte, modern tıp yöntemleriyle kontrol altında tutulabiliyor. Tedavi süreci ömür boyu devamlılık gerektiriyor.
Tedavi protokolleri genellikle iki aşamada değerlendiriliyor:
- Atak Tedavisi: Ani gelişen şişlikler sırasında, eksik olan C1 inhibitör proteinini yerine koyan damar yolu ilaçları veya deri altı enjeksiyonlar kullanılıyor.
- Koruyucu Tedavi: Hastaların atak geçirme sıklığını ve şiddetini azaltmaya yönelik, düzenli kullanılan ilaçlar reçete ediliyor. Son dönemde geliştirilen ve ağızdan alınan tablet formundaki ilaçların da hastaların yaşam konforunu artırdığı ifade ediliyor.
Hastalık, kişinin sosyal hayatını, eğitimini ve iş yaşamını doğrudan etkileyebiliyor. Beklenmedik zamanlarda ortaya çıkan şişlikler nedeniyle hastalar sosyal izolasyon yaşayabiliyor. Bu nedenle uzmanlar, hem hastaların hem de hasta yakınlarının atak yönetimi konusunda bilinçlenmesinin hayati önem taşıdığını vurguluyor. Tanı konulduktan sonra uygun tedavi planıyla hastaların normal ve sağlıklı bir ömür sürmeleri mümkün oluyor.