Dünyada sadece yaklaşık 200 kişide görülen ve "ender-i nadirat" olarak tanımlanan Tangier hastalığı, Kayseri'de yürütülen genetik taramalar sonucu aynı aileye mensup 7 çocukta tespit edildi.
Kayseri Erciyes Üniversitesi (ERÜ) Tıp Fakültesi'nde yürütülen kapsamlı tıbbi araştırmalar, dünya tıp literatürüne giren önemli bir keşfe sahne oldu. Yürüme güçlüğü ve şiddetli ağrı şikayetleriyle hastaneye başvuran bir çocuk hasta üzerinde yoğunlaşan uzmanlar, yaptıkları genetik incelemeler sonucunda dünyada oldukça nadir rastlanan Tangier hastalığı tanısına ulaştı. Aile üzerinde genişletilen taramalarda, toplam 7 çocukta bu hastalığın bulunduğu belirlendi.
Şikayetler Yürüme Güçlüğü ile Başladı
ERÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Hüseyin Per ve ekibinin yürüttüğü süreç, bir kız çocuğunun ailesi tarafından hastaneye getirilmesiyle başladı. Aile, çocuklarının yürümede zorluk çektiğini ve geçmeyen ağrıları olduğunu belirtti. İlk muayenelerin ardından yapılan detaylı genetik analizler ve araştırmalar sonucunda, sorunun kaynağının ABCA1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanan Tangier hastalığı olduğu anlaşıldı.
İlk vakanın tespitinin ardından araştırma derinleştirildi. Doktor Selcan Öztürk ile metabolizma, genetik ve çocuk nöroloji uzmanlarının katılımıyla ailenin diğer üyeleri de taramadan geçirildi. Yapılan incelemeler sonucunda, ilk hastanın kuzenleri de dahil olmak üzere ailedeki 6 çocukta daha aynı hastalığın bulunduğu saptandı.
"Ender-i Nadirat" Bir Durum
Dünya genelinde yaklaşık 200, Türkiye'de ise bilinen sadece 20 civarında vakası bulunan Tangier hastalığı, tıp dünyasında "nadirin de nadiri" anlamına gelen "ender-i nadirat" bir durum olarak nitelendiriliyor. Prof. Dr. Hüseyin Per, hastalığın genellikle bademciklerin portakal rengini almasıyla ilk belirtilerini gösterdiğini, ancak ilk başvuran hastanın daha önce bademcik ameliyatı geçirmesi nedeniyle bu belirtiyi göremediklerini ifade etti.
Hastalık ilerleyen yaşlarda dalak büyümesi, damar sertliği ve kalp rahatsızlıklarına yol açabiliyor. Tanı, iyi kolesterol olarak bilinen HDL kolesterolünün düşüklüğü ile destekleniyor.
Tıp Literatürüne Katkı Sağladı
Kayseri'deki bu vaka serisi, bilim dünyası için de önemli bir veri kaynağı oluşturdu. Ekibin 7 vakayı içeren çalışması, uluslararası saygınlığa sahip "Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism" dergisinde 2025 yılında yayımlanarak tıp literatüründeki yerini aldı.
Hastalığın şu an için kesin bir ilaç tedavisi bulunmadığını belirten uzmanlar, hastaların özellikle kalp ritim bozuklukları ve damar sertliği açısından yakından takip edilmesi gerektiğini vurguluyor. Ayrıca beslenme düzeninin ayarlanması ve sıkı bir diyet takibi, hastalığın yönetiminde hayati önem taşıyor.
Uzmanlar, bu tür nadir genetik hastalıkların ortaya çıkmasında akraba evliliklerinin önemli bir risk faktörü olduğuna dikkat çekerek, tespit edilen vakalarda da akraba evliliği öyküsünün bulunduğunu belirtiyor.